Registro Enfermedades Raras en España

Un día buceando por internet e investigando más sobre mi enfermedad, caí en la cuenta de que debería haber un registro creado sobre las enfermas de LAM en España, así que me puse a buscar y ¡bingo! ¡lo encontré!.

Se trata del registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, os dejo el enlace. Pues bien este registro que está coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

Este registro tiene dos vías de entrada de datos diferentes:

  • Registros de pacientes orientados a resultados: Datos facilitados por los propios pacientes (ver instrucciones en el botón de Registro y en el manual de usuario).
  • Datos facilitados por profesionales participantes de redes de investigación y de sociedades médicas que mantienen convenio con el ISCIII.

Para más información del proyecto que coordinó el registro ver la página de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación – SpainRDR https://spainrdr.isciii.es

1. SOLICITUD DE REGISTRO

Lo primero que hay que hacer para registrarse es rellenar la solicitud, para ello pulsaremos el botón registro de su web:

Captura de pantalla del registro de Pacientes de Enfermedades Raras-2020

Una vez dentro pulsamos sobre la opción registro web y se cumplimentan los datos del formulario, con los datos del solicitante y los datos médicos. Así finalizamos el proceso.

2. ACCESO AL REGISTRO

Cuando la solicitud es aceptada, nos llegará un mail con la información de la solicitud, así como un nombre de usuario y contraseña que nos servirán para acceder al registro.

En unos días te llegará por correo ordinario una copia de la solicitud para firmar y devolver al instituto.

Una vez dentro del registro podrás acceder a la información como estadísticas de la enfermedad, enlaces de interés y datos en OMIN y ORPHAN. Además nos ofrece la posibilidad de tramitar la entrega de una muestra de sangre para el biobanco de enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III, que también forma parte del EUROBIOBANK (registro europeo de muestras biológicas de pacientes con enfermedades raras). Otra opción interesante dentro del registro, es la de participar en la realización de cuestionarios, que tienen como objetivo participar en estudios que evalúan la calidad de vida, el grado de dependencia, el consumo de medicamentos y el de recursos sanitarios.

Captura de pantalla de la distribución del censo de la Linfangioleiomiomatosis en España – 2020

3. REGISTRO DE PACIENTES

El registro de pacientes es el lugar, donde se almacenará toda la información que aportemos como pacientes de enfermedades raras, nuestros datos, datos sobre la enfermedad, datos sobre el proceso de diagnóstico, antecedentes familiares y síntomas.

No me gustaría cerrar esta publicación sin expresar la importancia de que las pacientes de linfangioleiomiomatosis en España nos inscribamos en este registro, ya que nos ayuda a mantener un censo actualizado sobre nuestra enfermedad, que nos tengan en cuenta en las estadísticas y que por tanto se desarrollen investigaciones de mayor calidad y validez.

Por si todavía te surgen dudas te dejo aquí las FAQ’s